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什么是克氏综合征

发布时间:2023-05-28 15:13作者:安徽康宝助孕中心

正常人的染色体有23对共46条,其中男同胞的性染色体由一条X染色体和一条Y染色体组成,故男性的染色体核型是46;XY。如果一个男性多了一条X染色体(即47;XXY,)即为克氏综合征,为便于大家更好地认识这种疾病,今天我们就来看看什么是克氏综合征。

2克氏综合征可以做试管婴儿吗

大多数克氏综合症患者通过常规的精液化验是不能检测到精子的,部分患者可以通过睾丸活检穿刺手术来获取精子,一旦可以获得一枚健康的精子,那么也可以做试管婴儿,如果通过睾丸穿刺手术都无法获得精子,肯定就无法做试管婴儿了,只能通过精子库获得精子,那么这样做试管婴儿生下的孩子和自己就没有血缘关系。

克氏综合征的发病率为0.1%。青春期前,一般无明显症状。青春期症状逐渐明显,外阴发育差,阴茎短小,睾丸小而硬,男性第二性发育延迟甚至不发育,皮肤细白,全身体毛发育差,阴毛、胡须稀少而腋毛常常缺如,喉结不明显,身才高,下体长于上体,近半数患者乳房发育呈女性型乳房。患者性欲低下,性功能不良,除个别患者外几乎均为无精症而不能生育。

虽然如今做试管婴儿的成功率已经有了提高,国内已经接近了50%左右,但是对于克氏综合征患者来说及时能做试管婴儿,那么其成功率是相对较低的,因为克氏综合症患者本来获取精子就非常不容易,如果只能取得一两枚精子,并且在前两次培养或者移植时都失败了,那么试管最终就只能以失败告终。

虽然患有克氏综合征,但是也可以通过睾丸显微取精的方式获得精子,这种方法有一半的概率可以取到精子,然后利用第三代试管婴儿技术,如果取精不顺利,可以选择供精辅助生殖来拥有一个完整的家庭。

克鲁宗综合征有什么特征

头颅异常:由于头颅缝尤其冠状缝的过早闭合,限制了颅骨和上颌骨等的生长,引起尖头畸形、短头畸形或三角形头畸形。并且骨缝的骨性结合不能适应迅速发育的颅脑体积的增大,而出现脑积水、智力低下,重者颅内压升高,头痛,呕吐,甚至癫痫发作。

口腔颌面部异常:主要为上颌骨发育不良,下颌骨相对前突,而使上下颌呈反状态,鼻部突出呈鹦鹉嘴样,腭弓呈V形增高变尖,有时合并腭裂、唇裂,整个面中部后缩,上颌牙列拥挤,上唇短,下唇下垂,有时不出现下颌前突,反而相对形成下颌发育不全,出现强制性口呼吸等。

眼耳异常:视力进行性下降,眼窝浅,眼球突出,浅蓝色巩膜,双眼间距增宽、外斜视,眼裂下斜,眼球震颤。典型的就是眼球突出、眼距宽,被称为“青蛙怪物”。

其他:有的可出现脊柱隐裂、并指(趾)、先天性心脏病等。

上述就是对“克鲁宗综合征有什么特征”的讲解,希望对大家有所帮助。克鲁宗综合征一种相对罕见的遗传病,呈常染色体显性遗传。一旦在家系中确诊后,会按照此遗传方式进行遗传,患者的后代会有1/2患病风险。克鲁宗综合征的形成会给患者造成严重的精神心理伤害,所以在出现类似上述症状时,一定要及时到正规医院进行相应的检查和治疗。

克氏综合症是什么

我们正常人的染色体有23对,共46条,其中男性性染色体由一条X染色体和一条Y染色体组成,因此男性的染色体核型是46,XY。如果男性多了一条X染色体,即XXY,就是我们所说的克氏综合征,也称为XXY综合征,是一种遗传疾病。目前没有完全治愈的技术,女性孕期需要做好产前筛查。

什么是克氏综合征

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