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唐氏筛查高风险怎么办

发布时间:2023-12-01 17:24作者:康宝宝

怀孕期间为了预防胎儿畸形,会做各种各样的检查,除了普通的常规检查项目,还有唐氏筛查、大排畸等。新生儿缺陷对于家庭来说,打击是非常大的,带来的负担也很重,因此就唐氏筛查很重要,不过很多孕妇检查唐筛高风险,应该怎么办呢,跟随小编一起来看看吧!

唐氏筛查检查怎么样?

唐氏筛查是准妈妈的重要测试。可能有些准妈妈会对此产生怀疑。唐氏筛查的准确率高吗?一般来说,唐氏筛查可以筛查出60-70%的唐氏综合征患儿。唐氏综合征与家族遗传性疾病无关,与基因突变有关。唐筛检查有助于判断胎儿患唐氏综合征的几率,减轻家庭巨大的精神和经济负担。

目前唐氏筛查是根据产妇的血液指标来猜测胎儿的情况。产妇血液中的生化指标会受到很多因素的干扰,孕妇的年龄也是一个干扰因素。年龄越大,风险越高。这些因素使得唐氏筛查的结果不可能准确。要确定是不是唐氏综合征,高危孕妇还需要做羊水穿刺。

唐氏筛查高危的原因

如果孕妇唐氏筛查高危,那么宝宝患唐氏综合症的几率就会比较高。造成唐氏筛查高危的原因有很多,也不排除产检前后的饮食或临时行为干扰了结果等。

第一、遗传因素,有一方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常,就有可能遗传。

第二、药物因素,妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等或者吃多了保胎药等都有唐氏儿风险或影响糖筛结果。

第三,年龄因素,随着孕妇年龄增大,胎儿染色体异常的发生率明显增加,这时由于卵细胞老化,分裂不均等以及异常卵子受孕所致。孕妇分娩时年龄达到或超过35岁应作胎儿染色体产前诊断。

第四,环境因素,夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作,亦或长期饲养宠物等。

第五,健康因素,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等或有习惯性流产史、早产或死胎等。

何为唐氏筛查?

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周、胎儿双顶径等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

做好产前诊断,这是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。大多数地区可以在妊娠16--20周期间进行中期唐氏筛查,如果发生高风险需要在20周前后进行无创DNA检查。

无创DNA是抽取孕妈妈的外周血进行基因测序,准确率非常高达到99%以上。但是怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈,采取无创DNA检测的准确性会受到影响。如果无创DNA是阳性的,那么要进行羊水穿刺确诊,确诊唐氏儿的话尽快采取引产处理。

由于唐氏筛查准确率低,只有60—70%左右,而高龄孕妈发生唐氏儿的风险又加大,所以高龄孕妈不建议做唐筛,一般直接做羊穿或无创。如果年龄大于40岁建议直接做羊穿了。


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